Dorit Hoffman, FT, työskentelee Itä-Suomen yliopiston A.I. Virtanen -instituutissa projektitutkijana.  Molekulaarinen neurodegeneraatio -tutkimusryhmässä tutkitaan hermostoa rappeuttavien sairauksien, erityisesti otsalohkodementian, geneettistä taustaa ja tautimekanismeja hyödyntämällä erilaisia in vitro- ja in vivo-tautimalleja sekä potilasperäisiä soluja, kliinisiä näytteitä ja dataa.  

“Tutkimukseni on keskittynyt heksanukleotidin toistolaajenemiseen C9orf72-geenin sisällä ja sen rooliin frontotemporaalisen dementian (FTD) ja idiopaattisen normaalipaineen hydrokefaluksen (iNPH) tautimekanismeissa, joissa käytetään mallina potilasperäisiä ihofibroblasteja”, kertoo Dorit.  

Parempi ymmärrys solu- ja molekyylitason tautimekanismeista voi edistää uusien hoitomuotojen ja biologisten merkkiaineiden kehitystä tulevaisuudessa. Suomalaisilla potilailla C9orf72-heksanukleotidin toistolaajeneminen on yleisin geneettinen syy FTD:lle. Noin puolella FTD-potilaista on tämä erityinen geneettinen muutos. Otsalohkodementia on toiseksi yleisin dementian aiheuttaja työikäisillä Alzheimerin taudin jälkeen.   

Tutustu tarkemmin Molekulaarinen neurodegeneraatio -tutkimusryhmään: https://uefconnect.uef.fi/tutkimusryhma/annakaisa-haapasalon-ryhma-molekulaarinen-neurodegeneraatio/