Tutkimusjohtaja Annakaisa Haapasalo johtaa Molekulaarinen neurodegeneraatio -tutkimusryhmää Itä-Suomen yliopiston A.I. Virtanen –instituutissa. Tutkimusryhmä tekee tutkimusta varhain puhkeavien hermostoa rappeuttavien sairauksien, erityisesti otsalohkodementian, tautimekanismien ja biomarkkereiden parissa. “Tutkimme sairauksien geneettistä taustaa ja tautimekanismeja hyödyntämällä erityisesti potilasperäisiä tautimalleja sekä kliinisiä näytteitä ja dataa”, kuvailee Annakaisa tutkimusryhmänsä ydinosaamista.
Tutkimusryhmän viimeaikaisimmat tutkimukset ovat tuottaneet uutta tietoa yleisimmän otsalohkodementiaa aiheuttavan geenimuutoksen, C9orf72-toistojaksomonistuman, vaikutuksista hermosolujen välisiin synapseihin sekä mikrogliasoluihin. Lisäksi tutkimuksissa on kuvattu solupatologisia ja toiminnallisia muutoksia potilaiden ihosoluissa, tunnistettu verestä mitattavia biomarkkereita otsalohkodementian erotusdiagnostiikkaan ja löydetty uusi geneettinen markkeri C9orf72-toistojaksomonistuman kantajien tunnistamiseksi laajoissa väestöpohjaisissa aineistoissa. Ryhmän tutkimusta rahoittavat mm. Suomen Akatemia ja Sigrid Juséliuksen säätiö. Rahoitusta on saatu myös useasta muusta suomalaisesta säätiöstä.
Annakaisa johtaa myös Itä-Suomen yliopiston koordinoimaa Hermostoa rappeuttavien sairauksien varhaiset synaptiset muutokset (SynaDeg) -hanketta. Vuoden 2022 alussa alkaneeseen kansainväliseen hankkeeseen myönnettiin arvostettu EU:n JPND-tutkimusrahoitus. Kliinistä ja perustutkimusta yhdistävä hanke tuo uutta tietoa varhain puhkeavien otsalohkodementian ja Lewyn kappale -taudin erityispiirteistä ja tautimekanismeista, kuten varhaisista synapsihäiriöistä ja niiden mekanismeista potilaiden aivoissa ja aivosoluissa. Hankkeen tavoitteena on tuottaa uusia tautikohtaisia, biologisia ja fysiologisia biomarkkereita sekä työkaluja varhaisdiagnostiikkaan ja hoitoon. Saatua tietoa voidaan hyödyntää yksilöllisen lääketieteen sovelluksissa. SynaDeg-hankkeeseen osallistuu varhain puhkeavien muistisairauksien tutkijoita Itä-Suomen ja Oulun yliopistoista sekä alan eurooppalaisia kärkitutkijoita. “Hanke vahvistaa kuopiolaista, suomalaista ja kansainvälistä neurotieteen tutkimusyhteistyötä”, tiivistää Annakaisa.
Molekulaarinen neurodegeneraatio -tutkimusryhmä on mukana kansallisessa FinFTD –tutkimusverkostossa. Aktiivinen toiminta verkostossa edistää yhteistyötä otsalohkodementian ja muiden otsa-ohimolohkorappeumien tutkijoiden välillä. Ryhmä kuuluu Itä-Suomen yliopiston neurotieteen tutkimusyhteisöön (NEURO-RC). Lisäksi Annakaisa on ollut mukana Kansallisen Neurokeskuksen AlzTrans-pilottihankkeessa sekä Kuopio Brain & Mind’in toimintaa kehittävässä alueellisessa työryhmässä.
Lisätietoa Molekulaarinen neurodegeneraatio -tutkimusryhmästä: https://uefconnect.uef.fi/tutkimusryhma/annakaisa-haapasalon-ryhma-molekulaarinen-neurodegeneraatio/
Lisätietoa FinFTD –tutkimusverkostosta: https://uefconnect.uef.fi/tutkimusryhma/finftd-finnish-ftd-research-network-otsalohkodementiatutkimus/