FM Oskari Timonen työskentelee projektitutkijana Clinical Epilepsy Research -tutkimusryhmässä ja jatko-opiskelijana Molekulaarisen lääketieteen tohtoriohjelmassa Lääketieteen laitoksella Itä-Suomen yliopistossa.
Clinical Epilepsy Research -tutkimusryhmän tavoitteena on optimoida epilepsiapotilaiden hoitotuloksia nykyisten hoitojen avulla sekä kehittämällä uusia tehokkaampia ja turvallisempia hoitoja. Epilepsiaoireyhtymä on kokonaisuus, joka muodostuu epilepsian kohtaustyypistä, kohtausten alkamisiästä ja tutkimuslöydöksistä. Epilepsioiden taustalta on tunnistettu jo noin tuhat geeniä, jotka säätelevät millaisena epilepsia potilaalla ilmenee. Tutkimusryhmää johtaa professori Reetta Kälviäinen ja tutkimusta toteutetaan Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan tiiviissä yhteistyössä.
Oskarin väitöskirjatutkimuksen kohteena on epilepsian geneettinen data-analyysi. “Työni tarkka aihe on epilepsian kliinisen eksomi-sekvensoinnin data-analyysi ja datanhallinta, analyysiketjun kehitys ja REDCap hallinnointi fenotyyppidatan keräämisessä”, Oskari täsmentää. Menetelmän kehittämiseen liittyvän väitöskirjatyön ensimmäinen osajulkaisu valmistui vuonna 2019 ja toisen julkaisun aineistoa kerätään parhaillaan. Kansainvälisenä merkittävänä yhteistyötahona Oskari mainitsee Epi25 Collaborativen, jossa myös Itä-Suomen yliopisto on mukana.
Clinical Epilepsy Research tutkimusryhmä: https://sites.uef.fi/clinical-epilepsy-research/
Epi25 Collaborative: https://epi-25.org/